ТАЛАССЕМИЯ, ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Ключевые слова:
талассемия, анемия, гемоглобин, наследственные заболевания, бета-талассемия, альфа-талассемия, диагностика, лечение, переливание крови, генетическое консультирование, скрининг.Аннотация
Талассемия — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина. Это приводит к развитию хронической анемии различной степени тяжести. В зависимости от типа мутаций различают альфа- и бета-талассемию. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и ее клинические проявления могут варьировать от бессимптомного носительства до тяжелых форм с необходимостью постоянного медицинского вмешательства, такого как переливание крови. Диагностика талассемии включает электрофорез гемоглобина и генетическое тестирование. Лечение направлено на коррекцию анемии и предотвращение перегрузки железом, а также может включать трансплантацию стволовых клеток в случаях тяжелых форм заболевания. Важным аспектом является генетическое консультирование и скрининг на ранних стадиях для предотвращения развития тяжелых форм талассемии.
