РОЛЬ ПОЛНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЭКЗОМА В ДИАГНОСТИКЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫХ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГЕНОМ PRRT2
Keywords:
Ключевые слова: PRRT2; пароксизмальные неврологические расстройства; эпилептические приступы с ранним дебютом; пароксизмальные гиперкинезы; полное секвенирование экзома; WES; секвенирование по Сенгеру.Abstract
Аннотация. В работе представлено клинико-генетическое наблюдение ребёнка с ранним дебютом эпилептических приступов и последующим развитием пароксизмальных гиперкинезов, ассоциированных с вариантом гена PRRT2. Диагностический поиск включал клинико-неврологическое обследование, видео-ЭЭГ-мониторинг и молекулярно-генетическое исследование методом полного секвенирования экзома (WES) с интерпретацией по рекомендациям ACMG/AMP. Выявлен патогенный вариант PRRT2:c.649dup, подтверждённый секвенированием по Сенгеру и возникший de novo. Полученные данные позволили установить молекулярную природу заболевания и уточнить клинический диагноз. Наблюдение демонстрирует высокую диагностическую значимость WES при сочетании эпилептических приступов и пароксизмальных двигательных нарушений у детей.Downloads
Published
2026-02-13
Issue
Section
Articles
