ТЕЗИС ПО ТЕМЕ "НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ"
Abstract
Введение:
Наследственные заболевания представляют собой обширную группу
патологий, вызванных изменениями в генетическом материале. Они передаются
от родителей к потомству и могут иметь серьезные последствия для здоровья
человека. Генетические мутации, лежащие в основе этих болезней, могут
затрагивать как отдельные гены (моногенные заболевания), так и целые
хромосомы (хромосомные аномалии). С развитием молекулярной генетики
появилось больше возможностей для диагностики, профилактики и
потенциального лечения этих заболеваний.
References
Список литературы:
1. Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics. – 5th Edition. – Garland Science,
2018.
2. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in
Medicine. – 9th Edition. – Elsevier, 2019.
3. Vogel F., Motulsky A.G. Human Genetics: Problems and Approaches. – Springer,
2010.
4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – https://www.omim.org/
5. Lander E.S. et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature,
2001.
6. Collins F.S., Varmus H. A New Initiative on Precision Medicine. NEJM, 2015.
7. Doudna J.A., Charpentier E. Genome editing. The new frontier of genetic medicine.
Science, 2014.
8. Knoppers B.M. Ethical issues in genomic medicine. Genome Medicine, 2014.
9. Balaskas K., et al. Genetic Screening and Personalized Medicine. J. Genet. Med.,
2021.
10. Korf B.R. Human Genetics and Genomics. – Wiley-Blackwell, 2013.
