ТЕЗИС ПО ТЕМЕ: МУКОВИСЦИДОЗ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ, КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ
Abstract
Введение
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжёлое наследственное
заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, кодирующем белок
трансмембранного регулятора проводимости. Оно характеризуется поражением
дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и репродуктивных органов.
В разных странах частота встречаемости муковисцидоза варьирует, но особенно
высока среди европеоидов (примерно 1:2500 новорождённых).
References
Список литературы
1. Cutting G.R. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical
application. Nat Rev Genet, 2015.
2. Elborn J.S. Cystic fibrosis. Lancet, 2016.
3. Ratjen F., Bell S.C., Rowe S.M. et al. Cystic fibrosis. Nat Rev Dis Primers, 2015.
4. O'Sullivan B.P., Freedman S.D. Cystic fibrosis. Lancet, 2009.
5. CFTR2 Database — https://cftr2.org
6. Sosnay P.R., Raraigh K.S., Gibson R.L. Molecular genetics of cystic fibrosis. Curr
Opin Pediatr, 2019.
7. Farrell P.M. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. J Cyst Fibros,
2008.
8. Rowe S.M., Miller S., Sorscher E.J. Mechanisms of disease: cystic fibrosis. N Engl
J Med, 2005.
